La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una variedad de manifestaciones clínicas dependientes de la ingestión de gluten, autoanticuerpos circulantes específicos, haplotipos HLA (antígeno leucocitario humano) DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 y enteropatía (inflamación y/o atrofia de las vellosidades intestinales)
La EC ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes en los países de población caucásica (prevalencia 1:100 a 1:250).
La enfermedad puede afectar a todos los grupos de edad, incluidos los ancianos, y la relación mujer/hombre es de 2:1. Actualmente, más del 70% de los nuevos casos diagnosticados se producen en edades superiores a los 20 años.
La EC se desarrolla en individuos genéticamente susceptibles, que son portadores de los haplotipos HLA DQ2 y/o DQ8. Sin embargo, estos haplotipos HLA son bastante comunes y ocurren en alrededor de un tercio de la población, y como se ha comentado la enfermedad únicamente se desarrolla en 1 de cada 100 personas.
Por tanto, no se trata de una enfermedad hereditaria y es necesario la presencia de otros factores ambientales, además del gluten, que actúen como desencadenantes de la enfermedad en algún momento de la vida. Indudablemente, existe una predisposición familiar, y en caso de tener un familiar de primer grado con EC, como un padre o un hermano, aumenta la probabilidad de desarrollar EC.
La EC es una enfermedad sistémica que puede afectar a cualquier órgano y sistema de nuestro organismo, por lo que puede ocasionar síntomas tanto gastrointestinales (diarrea, estreñimiento, perdida de apetito, hinchazón y dolor abdominal, vómitos) como extradigestivos (anemia, osteoporosis, dermatitis, neurológicos, ginecológicos…)
Los síntomas pueden ser muy variables y pueden diferir según la edad de inicio de la enfermedad, existiendo diferencias entre niños, adolescentes y adultos. Los síntomas digestivos en forma de diarrea, perdida de peso y el retraso del crecimiento (“patrón clásico”) son frecuentes en niños diagnosticados dentro de los primeros años de vida. En niños mayores y adolescentes, pueden predominar síntomas gastrointestinales inespecíficos y extraintestinales (mejor nombrados como extradigestivos). La ESPGHAN recomienda iniciar un estudio diagnostico de EC en niños y adolescentes que presenten alguno de los siguientes síntomas o factores de riesgo.
En niños adolescentes que presenten alguno de los síntomas de etiología en principio no filiada
En niños y adolescentes que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo
En el adulto los síntomas pueden ser muy variables y heterogéneos, siendo infrecuente su presentación con el patrón clásico descrito en la infancia. De hecho, hasta un 21% de los casos diagnosticados en el adulto pueden presentar sobrepeso y un 12% obesidad. En el adulto predominan los síntomas gastrointestinales inespecíficos, como pirosis, dispepsia (“mala digestión”), sensación de malestar abdominal pobremente definido, flatulencia, meteorismo, distensión abdominal y cambios frecuentes en el ritmo intestinal. Esta forma de presentación, puede simular las características de un trastorno funcional digestivo, aspecto que explica el retraso en el diagnóstico de muchos pacientes. Son frecuentes también síntomas y signos extradigestivos, derivados en gran medida de la malabsorción de micronutrientes, sustancias que en pequeñas cantidades son esenciales para la vida (vitaminas, minerales y oligoelementos) y/o de condiciones autoinmunes relacionadas o no con la enfermedad.
Manifestación
Causa probable
Cutáneas
Endocrinológicas
Hematológicas
Hepáticas
Musculares
Neurológicas
Esqueléticas
tTG: transglutaminase tisular; SNC: Sistema nervioso central.
Fuente: Kelly CP. Celiac disease. In: Feldman M, Friedman L, Brandt L, editors. Sleisenger and Fortran´s Gastrointestinal and Liver Disease. Philadelphia: Elsevier-SANDERS; 2016.p. 1849-72.
El diagnóstico de la EC exige de un alto índice de sospecha por parte del médico. De hecho, a pesar de la elevada sensibilidad y especificidad de las pruebas diagnosticas disponibles, hasta un 70% de los celiacos permanecen sin diagnóstico. Ello obedece en gran medida a la heterogeneidad en los diferentes patrones de presentación, incluyendo aquellos que permanecen asintomáticos en el momento del diagnóstico.
Hoy en día, el diagnóstico puede llevarse a cabo mediante la conjunción de datos clínicos, serológicos (anticuerpos antitransglutaminasa), genéticos (HLA DQ2 y/o DQ8) e histopatológicos (biopsia intestinal). En niños, de acuerdo con las recomendaciones establecidas por la ESPGHAN, la biopsia intestinal pueden omitirse si la serología es claramente positiva (niveles de anticuerpos antitransglutaminasa ≥10 veces al valor de referencia en dos momentos distintos, verificados por anticuerpos antiendomisio). En todos los demás casos la biopsia intestinal es recomendable para evitar diagnósticos incorrectos.
El único tratamiento eficaz para la EC es seguir una dieta estricta sin gluten (DSG) de por vida (https://celiacos.org/tratamiento/dieta-sin-gluten/). La DSG conduce a la desaparición de los síntomas, normalización de las pruebas serológicas, y resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes. Además, la DSG por tiempo indefinido previene las complicaciones y reduce la morbi/mortalidad a largo plazo.
Una espiga barrada dentro de un círculo es el símbolo internacional sin gluten. Su presencia en un producto, indica que el alimento es adecuado para una dieta sin gluten.
Si tras el diagnóstico, no se realiza una DSG pueden aparecer complicaciones a medio y largo plazo que comprometan la salud. La ingesta continua de gluten puede producir daños a nivel intestinal, dañando las vellosidades e impidiendo que los nutrientes se absorban correctamente. Esto aumenta el riesgo de aparición de patologías como anemia y también provocar osteoporosis. En casos extremos, podrían darse casos de desnutrición, complicaciones durante el embarazo, enfermedades neurológicas e incluso mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer digestivo.
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